Выделение ДНК (является обязательной дополнительной услугой при осуществлении заказа)
Заключение врача-генетика по одному виду исследований
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (GJB2). Полиморфизм: 35DelG
ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К ЛЕЧЕНИЮ ИРИНОТЕКАНОМ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ
Ингибитор активатора плазминогена
Генетика комплекс протромбин
Чувствительность к витамину Д
Метаболизм варфарина — базовый
Чувствительность к лечению хронического гепатита рибавирином и интерфероном
Рак толстой кишки и желудка
Неполипозный рак толстой кишки
Предрасположенность к алкоголизму
Осложнение беременности и патология плода
Врожденная гиперплазия коры надпочечников
Гликопротеин-Р ABCB1: MDR1*2 (ABCB1*7; G2677T/A)
Гликопротеин-Р ABCB1: C3435T
Гликопротеин-Р ABCB1: ABCB1*8 (C1236T)
Аддуцин 1 альфа ADD1: G1378T
Аддуцин 2 (бета) ADD2: C1797T
Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His)
Адипонектин ADIPOQ: G276T
Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gly16Arg (G16R)
Бета-2-адренорецептор ADRB2: Gln27Glu (Q27E)
Бета-3-адренорецептор ADRB3: Trp64Arg (W64R)
Ангиотензиноген AGT: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T)
Ангиотензиноген AGT: AGT, -6A haplotype (-6G-A)
Ангиотензин II рецептор, тип 1 AGTR1: A1166C
Вирусный онкоген AKT1: Glu17Lys (E17K)
Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K)
Амелогенин AMELX: rs17878486
Амелогенин AMELX: rs5933871
ANKK1: Glu713Lys; DRD2: TaqIA
Дофаминовый рецептор D1 DRD1: rs686 (*62C>T)
Дофаминовый рецептор D1 DRD1: DdeI Polymorphism (DRD1_48A/G)
Дофаминовый рецептор D2 DRD2: 141CIns/Del (-141CIns/Del)
Дофаминовый рецептор D2 DRD2: rs6277
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1309Del5
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Ile1307Lys (I1307K)
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: Glu1317Gln (E1317Q)
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: 1061Del5
Аполипопротеин C-III APOC3: T-455C
Аполипопротеин C-III APOC3: C-482T
Аполипопротеин C-III APOC3: C3238G
Андрогеновый рецептор AR: E211G/A (AR-E211G>A)
Андрогеновый рецептор AR: rs6625163
Андрогеновый рецептор AR: rs2223841
Регулятор апоптоза BCL2A1: G141A
Нейротропный фактор мозга BDNF: Val66Met; V66M
Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Ile157Thr (I157T)
Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: 1-bp Del, 1100C (1100DelC)
Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Pro85Leu (P85L)
Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Arg181His (R181H)
Чекпойнт-киназа 2 CHEK2: Glu239Lys/Ter (E239K/X)
Протеин 6, сходный с C1Q и фактором некроза опухолей C1QTNF6: rs229527
Протеин 6, сходный с C1q и фактором некроза опухолей C1QTNF6: rs5756546
Кальцитониновый рецептор CALCR: C1377T (Pro447Leu)
Хемокин RANTES CCL5: G-403A; G-470A
Гликозилфосфатидилинозитол-связанный белок CD14: С159Т; T-259C; C260T
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: F508Del; delta508
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg117His (R117H)
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Trp128Ter (W1282X)
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Del_Ile507; Delta I507
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2143DelT
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 2184InsA
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3821DelT
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Gly542Ter (G542X)
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Asn1303Lys (N1303K)
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: L138Ins
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: Arg334Trp (R334W)
Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе CFTR: 3849+10kbC>T
Альфа-5-никотиновый холинергический рецептор CHRNA5: Asp398Asn (D398N)
Лектин, C-тип CLEC7A: Tyr238Ter (Y238X)
Химаза 1 CMA1: G-1903A (BstXI-polymorphism)
Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: Sp1-polymorphism (G2046T)
Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: G-1997T
Коллаген тип I, альфа 1 COL1A1: 1663Ins/DelT
Коллаген тип III, альфа 1 COL3A1: G2092A (Ala698Thr; A698T)
Коллаген тип V, альфа 1 COL5A1: C267T (BstUI-polymorphism)
Катехол-О-метилтрансфераза COMT: A-98G (-118A>G)
Протеин, связывающий кортиколиберин CRHBP: rs7728378
Протеин, связывающий кортиколиберин CRHBP: rs1875999
Катепсин C CTSC: Ile453Val (I453V)
CYP17A1: A2 allele (T-34C)
CYP1A1: CYP1A1*2A (MspI Polymorphism)
Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3)
Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G)
Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L
Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X
Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W
Цитохром P450, семейство 21, подсемейство A, полипептид 2 CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S
Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9: CYP2C9*2 (Arg144Cys; R144C)
Цитохром P450, семейство 2, подсемейство C, полипептид 9 CYP2C9: CYP2C9*3 (Ile359Leu; I359L)
Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1: C-1053T (CYP2E1*5B)
Цитохром P450, семейство 2, подсемейство E, полипептид 1 CYP2E1: G-1293C (CYP2E1*5B)
ДОФА-декарбоксилаза DDC: rs921451
ДОФА-декарбоксилаза DDC: rs3735273
Дефензин, бета 1 DEFB1: rs1800972
Дефензин, бета 1 DEFB1: rs1799946
Плацентарный и простатический DLG DLG5: Arg140Gln (R30Q)
Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*2A (IVS14+1G>A)
Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: Met166Val (M166V)
Дигидропиримидин дегидрогеназа DPYD: DPYD*9A (Cys29Arg; C29R)
Рецептор эктодисплазина A2 EDA2R: rs1352015
Эпоксидгидролаза 1 EPHX1: Tyr113His (Y113H)
Эпоксидгидролаза 1 EPHX1: His139Arg (A416G)
Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: XbaI Polymorphism (A-351G)
Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: PvuII (T-397C)
Эстрогеновый рецептор 1 ESR1: BtgI Polymorphism (G2014A)
Фактор коагуляции XIII (полипептид A1) F13A1: Val34Leu (Val35Leu)
Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A
Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M)
Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: C-148T
Фибриноген (Коагуляционный фактор 1) FGB: G-455А (G-467A)
Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIa (CD32) FCGR2A: His131Arg (H131R)
Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIb (CD32) FCGR2B: Ile232Thr (I232T)
Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIa (CD16a) FCGR3A: Phe158Val (Phe176Va; A559C; T559G)
Низкоаффинный рецептор Fc-фрагмента IgG, тип IIIb (CD16b) FCGR3B: NA1/NA2 Polymorphism
Рецептор фактора роста фибробластов (тип 2) FGFR2: rs1219648
Рецептор фактора роста фибробластов (тип 2) FGFR2: rs2981578
Рецептор фактора роста фибробластов (тип 2) FGFR2: rs7895676
Рецептор фактора роста фибробластов (тип 2) FGFR2: rs2981582
Рецептор фактора роста фибробластов (тип 2) FGFR2: rs3135718
Рецептор фактора роста фибробластов (тип 2) FGFR2: rs2981579
Фолликулостимулирующий гормон, бета полипептид FSHB: Tyr76Ter (Tyr94Ter; Y76X; Y94X)
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 1) GABRA1: rs2279020
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 2) GABRA2: rs279871
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: rs3219151
Рецептор гамма-аминобутировой кислоты A (альфа 6) GABRA6: C1236T
ГТФ циклогидролаза 1 GCH1: rs8007267
ГТФ циклогидролаза 1 GCH1: rs3783641
ГТФ циклогидролаза 1 GCH1: rs10483639
Коннексин 26 GJB2: 35DelG
Гликозилтрансфераза 6 GLT6D1: rs1537415
G-протеин, полипептид 3 GNB3: C825T
G-протеин, полипептид 3 GNB3: G-350A
Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met (T161M)
Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Ins/Del (VNTR A, B, C, D)
Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: T-5C; Kozak sequence
Глутаматный рецептор 1 GRIK1: rs2832407
Глутаматный рецептор 1 GRIN1: rs1126442
Глутаматный рецептор 2А GRIN2A: rs2072450
Глутатион S-трансфераза Мю1 GSTM1: null genotype
Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ile105Val (I105V)
Глутатион S-трансфераза Пи1 GSTP1: Ala114Val (A114V)
Глутатион S-трансфераза Тета1 GSTT1: null genotype
Гранзим B GZMB: Arg55Gln (R55Q)
Гранзим B GZMB: rs2273844
Гиалуронан-связывающий протеин 2 HABP2: Gly534Glu (G534E)
HLA-комплекс, группа 9 HCG9: rs6904029
HLA-комплекс, группа 9 HCG9: rs3823375
Гемохроматоз HFE: His63Asp (H63D)
Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y)
Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A: rs2517715
Главный комплекс гистосовместимости, класс I, A HLA-A: rs6457110
Главный комплекс гистосовместимости, класс I, J (псевдоген) HLA-J: rs4959039
3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: rs12654264
3-гидроксил-3-метилглутарил-коэнзим A редуктаза HMGCR: T/G SNP 29
Вирусный онкоген HRAS: Gln61Lys (Q61K)
Вирусный онкоген HRAS: Gly12Ser/Arg/Cys (G12S/R/C)
Серотониновый рецептор 2С HTR2C: Cys23Ser (C23S)
Интерлейкин 10 IL10: A-1082G
Интерлейкин 10 IL10: T-819C
Интерлейкин 10 IL10: A-592C
Интерлейкин 1, альфа IL1A: G4845T
Интерлейкин 1, альфа IL1A: C-889T
Интерлейкин 1, бета IL1B: C3954T (C3953T; TaqI)
Интерлейкин 1, бета IL1B: C-511T
Интерлейкин 1, бета IL1B: T-31C (C-580T)
Антагонист рецептора интерлейкина 1 IL1RN: L/S (Allele 2; 86-bp VNTR intron 4)
Рецептор интерлейкина 2, альфа IL2RA: rs706779
Интерлейкин 4 IL4: C-589T (C-590T)
Интерлейкин 6 IL6: G-174C
Интерлейкин 6 IL6: G-1363T
Интерлейкин 6 IL6: G-572C
Интегрин, альфа 2 ITGA2: C807T
Интегрин, бета 3 (тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b)
Калиевый канал, потенциал-зависимый (подсемейство H) KCNH2: Arg784Trp (R784W)
Калиевый канал, потенциал-зависимый (подсемейство H) KCNH2: Lys897Thr (K879T)
Калиевый канал, потенциал-зависимый (подсемейство H) KCNH2: Arg1047Leu (R1047L)
Лактаза LCT: T-13910C (C/T-13910)
Лептиновый рецептор LEPR: Lys656Asn (K656N)
Лептиновый рецептор LEPR: Lys109Arg (K109R)
Лептиновый рецептор LEPR: Gln223Arg (Q223R)
LIM-протеин LPP: rs13076312
LIM-протеин LPP: rs1464510
LIM-протеин LPP: rs13091753
Моноаминоксидаза A MAOA: 30-bp VNTR (L/H)
Митоген-активируемая протеинкиназа 1 MAP3K1: rs16886165
Лектин, связывающий маннозу MBL2: Gly54Asp; G54D
Рецептор меланокортина (4 тип) MC4R: Val103Ile
Фактор, ингибирующий миграцию макрофагов MIF: G-173C (173G>C)
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: His329Pro (H329P)
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Pro648Ser
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: Ala681Thr
Рак прямой кишки, неполипозный (тип 2) MLH1: G-93A (93G>A)
MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Gly396Asp (Gly382Asp)
MutY гомолог 1 (E.coli) MUTYH: Tyr165Cys (Y165C)
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G)
Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G)
N-ацетилтрансфераза 2 NAT2: Ile114Thr (T341C)
N-ацетилтрансфераза 2 NAT2: C481T
N-ацетилтрансфераза NAT2: Arg197Gln (G590A)
N-ацетилтрансфераза NAT2: Gly286Glu (G857A)
N-ацетилтрансфераза NAT2: Lys268Arg (A803G)
NOD-подобный рецептор 2 NOD1: T-160C (G796A)
NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Arg702Trp (R702W)
NOD-подобный рецептор 2 NOD2: Gly908Arg (G908R)
NOD-подобный рецептор 2 NOD2: 3020InsC
CDKN2B антисенс RNA 1 CDKN2B-AS1: rs2891168
CDKN2B антисенс RNA 1 CDKN2B-AS1: rs1333042
CDKN2B антисенс RNA 1 CDKN2B-AS1: rs1333048
Локус, некодирующая RNA LOC100270679: rs1160312
Локус, некодирующая RNA LOC100270679: rs913063
Хромосома 20 NC_000020.10: rs2180439
Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: 4b/a VNTR polymorphism (4a/4b)
Эндотелиальная синтаза оксида азота, тип 3 NOS3: T-786C
Нейропептид Y NPY: Leu7Pro (T1128C)
Рецептор Y1 нейропептида Y NPY1R: rs6837793
Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 NQO1: Pro187Ser (C609T; NQO1*2)
Хиноновая НАД(Ф)-дегидрогеназа 1 NQO1: Arg139Trp (C465T; NQO1*3)
Ядерный рецептор NR1I2: rs2461823
Ядерный рецептор NR1I2: rs7643645
Опиоидный рецептор М1 OPRM1: Asn40Asp (N40D; A118G)
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS12+1g>a
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Trp
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg252Gly (Arg252Trp)
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg158Gln (Arg158Pro)
Фенилаланингидроксилаза PAH: Pro281Leu (P281L)
Фенилаланингидроксилаза PAH: IVS10—11g>a
Фенилаланингидроксилаза PAH: Arg408Gln (R408Q)
Фенилаланингидроксилаза PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser)
Проопиомеланокортин POMC: Arg236Gly (R236G)
Параоксоназа 1 PON1: C-161T (A162G)
Параоксоназа 1 PON1: Gln192Arg (Q192R)
Рецептор гамма, активируемый пролифератами пероксисом PPARG: Pro12Ala (P12A)
Протеин-тирозинфосфатаза 22 PTPN22: Arg620Trp (R620W)
Протоонкоген RET: Cys611 (Cys611Trp)
Протоонкоген RET: Cys618 (Cys618Ser/Arg)
Протоонкоген RET: Cys620 (Cys620Arg/Tyr/Phe/Trp/Ser)
Протоонкоген RET: Cys634 (Cys634Gly/Tyr/Ser/Phe/Arg/Trp)
Секретоглобин SCGB1A1: A38G
Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3: 3'UTR 9/10 VNTR (40-bp VNTR)
Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3: G2319A
Нейротрансмиттерный переносчик дофамина SLC6A3: intron 8 VNTR
Нейротрансмиттерный переносчик серотонина SLC6A4: Long/Short (L/S; 44-bp Ins/Del)
Фактор выживания моторных нейронов SMN1: EX8DEL
Фактор выживания моторных нейроновSMN1: EX7DEL
Супрессор 1 цитокиновой сигнализации SOCS1: rs243327
Митохондриальная супероксиддисмутаза 2 SOD2: Val16Ala (V16A)
Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-1-полипептид SRD5A1: rs1691053
Стероид-5-альфаредуктаза, альфа-2-полипептид SRD5A2: Val89Leu (V89L)
Ти-бокс 21 TBX21: rs17244587
Протеин 2, подобный транскрипционному фактору 7 TCF7L2: IVS3C>T
Трансформирующий фактор роста, бета 1 TGFB1: Leu10Pro (T29C)
Трансформирующий фактор роста, бета 1 TGFB1: Arg25Pro (G915C)
Толл-подобный рецептор 2 TLR2: A-15607G (-15607A/G)
Толл-подобный рецептор 4 TLR4: Thr399Ile (C1196T)
Фактор некроза опухолей TNF: TNF-308 (G-308A)
Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: Asn3Lys (G1181C)
Суперсемейство рецептора фактора некроза опухолей, пептид 11b TNFRSF11B: T245G (245T>G)
Опухолевый протеин P53 TP53: Arg72Pro (Ex4+119C>G)
Туфтелин 1 TUFT1: rs3790506
Тирозиназа TYR: rs10765198